Jedlo je pre väčšinu z nás prirodzenou súčasťou života. Keď sme hladní, najeme sa. Keď máme dosť, prestaneme. Tento zdanlivo jednoduchý mechanizmus však u ľudí s Praderovým-Williho syndrómom (PWS) nefunguje správne. Ochorenie, ktoré sa podľa odhadov vyskytuje približne u jedného z 10 000 až 30 000 narodených detí, patrí medzi zriedkavé genetické poruchy. Jeho najznámejším prejavom je extrémny, ťažko ovládateľný hlad, odborne označovaný ako hyperfágia. Za touto diagnózou sa však skrýva oveľa komplexnejší zdravotný problém. Aká sú možnosti liečby a prečo nepomôže ani chirurgické zmenšenie žalúdka?
Čo je Praderov-Williho syndróm a prečo vzniká?
Praderov-Williho syndróm je vrodené genetické ochorenie spôsobené poruchou aktivity určitých génov na 15. chromozóme. Za normálnych okolností človek zdedí jednu kópiu chromozómu od matky a druhú od otca. Pri PWS však chýba funkčná aktivita skupiny génov, ktoré majú byť aktívne na chromozóme zdedenom od otca.
Môže ísť o chýbajúcu časť otcovského chromozómu, zdedenie oboch kópií chromozómu 15 od matky alebo o inú poruchu génovej regulácie. Dôležité je zdôrazniť, že ochorenie nevzniká nesprávnym stravovaním matky počas tehotenstva ani spôsobom výchovy. Vo väčšine prípadov vzniká genetická zmena náhodne a rodičia ju nemohli ovplyvniť. Syndróm postihuje dievčatá aj chlapcov a jeho prejavy sa v priebehu života výrazne menia.
Od problémov s kŕmením až po neustály hlad
Jedným z najzvláštnejších aspektov Praderovho-Williho syndrómu je skutočnosť, že dieťa môže počas prvých mesiacov života trpieť problémami s prijímaním potravy, no o niekoľko rokov neskôr sa situácia úplne obráti. U novorodencov býva typické výrazne znížené svalové napätie. Dieťa pôsobí ochabnuto, má slabý sací reflex, ťažko sa kŕmi a môže pomaly priberať. Často sa objavuje oneskorený motorický vývoj.
V ranom detstve sa postupne mení regulácia príjmu potravy. Najskôr môže dochádzať k priberaniu aj bez výrazne zvýšenej chuti do jedla. Neskôr, často medzi druhým a šiestym rokom života, sa rozvíja hyperfágia. Dieťa môže opakovane žiadať jedlo, vyhľadávať ho, skrývať si zásoby alebo sa pokúšať dostať k potravinám mimo stanoveného režimu. Niektorí pacienti dokážu skonzumovať nebezpečne veľké množstvo jedla v krátkom čase.
V dospievaní a dospelosti sa k problémom s hmotnosťou pridávajú hormonálne poruchy, nižšia svalová hmota, poruchy spánku, úzkosť, ťažkosti so správaním či problémy s prispôsobovaním sa zmenám. Nie každý človek s PWS má všetky uvedené príznaky. Ich závažnosť a priebeh sa individuálne líšia.
Prečo títo ľudia nikdy nemajú dosť jedla?
Odpoveď sa ukrýva v mozgu, konkrétne v hypotalame. Táto malá, ale mimoriadne dôležitá oblasť riadi okrem iného hlad, sýtosť, telesnú teplotu, spánok a hormonálne procesy. U ľudí s PWS je regulácia hladu a sýtosti narušená. Mozog nedokáže primerane spracovať signály, ktoré zdravému človeku oznamujú, že prijal dostatok potravy. Výsledkom je intenzívna potreba jesť, ktorá môže pretrvávať aj bezprostredne po výdatnom jedle.
Nejde pritom o obyčajnú chuť na sladké, nedostatok disciplíny ani psychologický problém, ktorý by sa dal vyriešiť presviedčaním. Človek s Praderovým-Williho syndrómom môže pociťovať skutočný, biologicky podmienený hlad aj vtedy, keď jeho organizmus ďalšiu energiu nepotrebuje. Situáciu komplikuje skutočnosť, že mnohí pacienti majú nižšiu svalovú hmotu a nižší energetický výdaj. Ich organizmus preto môže potrebovať menej kalórií než organizmus zdravého človeka rovnakého veku. Práve kombinácia zvýšenej potreby jesť a nižšieho energetického výdaja vytvára vysoké riziko závažnej obezity.
Liečba existuje, úplné vyliečenie zatiaľ nie
Genetickú príčinu Praderovho-Williho syndrómu dnes medicína nedokáže odstrániť. Najčastejšou otázkou ľudí je, čoi nedokáže pomôcť chirurgické zmenšenie žalúdka. Odpoveď je, že úplne celkom nie. Moderná liečba však môže významne ovplyvniť telesný vývoj, zdravotné komplikácie aj kvalitu života. Základom je spolupráca viacerých odborníkov, endokrinológa, klinického genetika, nutričného terapeuta, fyzioterapeuta, psychológa a podľa potreby ďalších špecialistov.
Jednou z najdôležitejších súčastí liečby je podávanie rastového hormónu. Rastový hormón pomáha svalom a telesnému vývoju. Deti s PWS majú často nízku postavu, slabšie svalstvo a zvýšený podiel telesného tuku. Liečba rekombinantným rastovým hormónom môže tieto problémy zmierniť. Hormón sa zvyčajne podáva formou pravidelných podkožných injekcií. Podporuje rast, zlepšuje zloženie tela, pomáha zvyšovať svalovú hmotu a môže priaznivo ovplyvniť fyzickú výkonnosť.
Liečba sa často začína už v ranom detstve, po odbornom vyšetrení a zhodnotení zdravotného stavu. Pred jej začatím je mimoriadne dôležité vyšetrenie dýchania počas spánku. Neliečená závažná spánková apnoe alebo niektoré ďalšie zdravotné komplikácie môžu predstavovať významné riziko. Rastový hormón však neodstraňuje samotnú hyperfágiu. Ani pri úspešnej hormonálnej liečbe preto nemožno upustiť od kontroly stravovania.
Život pod kontrolou: Prečo musí byť jedlo niekedy zamknuté?
Pre rodiny ľudí s PWS predstavuje každodenný život množstvo situácií, ktoré si zdravý človek len ťažko dokáže predstaviť. V niektorých domácnostiach musia byť chladničky, špajzy či kuchynské skrinky zabezpečené proti voľnému prístupu. Jedlá sa podávajú v presne stanovených časoch a ich množstvo sa plánuje podľa individuálnych energetických potrieb. Takéto opatrenia môžu na prvý pohľad pôsobiť prísne, no v skutočnosti predstavujú dôležitú súčasť zdravotnej ochrany.
Pre človeka, ktorého mozog neustále vyvoláva potrebu jesť, môže byť neobmedzený prístup k potravinám nebezpečný. Pomáha preto predvídateľný denný režim, pravidelný pohyb, nutrične vyvážená strava a spolupráca všetkých, ktorí sa o pacienta starajú. Rovnako dôležitá je psychologická podpora. Ľudia s PWS môžu intenzívne reagovať na zmeny rutiny, prežívať úzkosť či frustráciu a mať problémy s reguláciou emócií. Odborníci preto zdôrazňujú, že kontrola jedla nemá byť trestom. Má vytvárať bezpečné prostredie, v ktorom človek nemusí neustále zápasiť s dostupnosťou potravín.
Nová nádej? Vedci vyvíjajú lieky, ktoré zasahujú priamo do regulácie hladu
Výskum Praderovho-Williho syndrómu v posledných rokoch priniesol významný posun. V marci 2025 americký Úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) schválil liek VYKAT XR, obsahujúci diazoxid cholín, na liečbu hyperfágie u pacientov s PWS vo veku od štyroch rokov.
Jeho účinok súvisí s ovplyvňovaním draslíkových kanálov a mechanizmov regulujúcich príjem potravy. Klinické výsledky ukázali, že u časti pacientov dokáže zmierniť závažnosť hyperfágie. Liečba však nie je bez rizík. Medzi možné nežiaduce účinky patria zvýšená hladina cukru v krvi, zadržiavanie tekutín, opuchy či nadmerné ochlpenie. Vyžaduje preto dôsledné lekárske sledovanie.
Liek, ktorý dáva pacientom s Praderovým-Williho syndrómom nádej, v Európe stále nie je schválený. Prečo?
Kým v Spojených štátoch už pacienti s Praderovým-Williho syndrómom môžu využívať VYKAT XR, európske rodiny na jeho schválenie stále čakajú, uvádzať na trh sa mal pod názvom Viokat. Spoločnosť Soleno Therapeutics však 6. apríla 2026 stiahla žiadosť o registráciu lieku v Európskej únii, a to ešte pred ukončením schvaľovacieho procesu.
Európska lieková agentúra (EMA) mala pri posudzovaní lieku pochybnosti o dostatočnom preukázaní jeho účinnosti a kvalite predložených údajov. Jedna z hlavných klinických štúdií nedosiahla stanovený primárny cieľ. Hoci ďalšie výsledky naznačovali možný prínos liečby, EMA upozornila na metodologické obmedzenia a príliš úzko vybranú skupinu pacientov.
Agentúra zároveň uviedla, že dostupné podklady nedokázali vylúčiť možné riziko tvorby nitrozamínových nečistôt. Podľa predbežného hodnotenia preto nebol prínos lieku dostatočne preukázaný. Výrobca označil stiahnutie žiadosti za obchodné a strategické rozhodnutie. Formálne však nešlo o zamietnutie registrácie, pretože spoločnosť žiadosť stiahla pred konečným rozhodnutím.
Čo to znamená pre pacientov na Slovensku?
K novembru 2026 nie je Viokat v Európskej únii registrovaný na liečbu hyperfágie pri Praderovom-Williho syndróme. Slovenskí pacienti ho preto nemôžu získať bežným spôsobom ako štandardne schválený liek. Určitú možnosť môže predstavovať individuálne povolenie použitia neregistrovaného lieku. Slovenská legislatíva takýto postup za presne stanovených podmienok umožňuje, nejde však o automatický nárok pacienta ani o zaručenú dostupnosť konkrétneho prípravku.
O prípadnej možnosti liečby musí rozhodovať ošetrujúci špecialista v spolupráci s príslušnými orgánmi. Samostatnou otázkou zostáva financovanie, keďže úhrada z verejného zdravotného poistenia nie je automatická.
Nádej na účinnejšiu liečbu zostáva
Výskum liečby Praderovho-Williho syndrómu pokračuje a vedci sa zameriavajú najmä na mechanizmy, ktoré ovplyvňujú reguláciu hladu priamo v mozgu. Pre európskych pacientov však zatiaľ zostávajú základom liečby kontrolovaný prístup k jedlu, individuálne nastavená strava, fyzická aktivita, hormonálna liečba podľa indikácie a psychologická podpora.
Prípadné budúce schválenie lieku zameraného na hyperfágiu by mohlo predstavovať významný pokrok. Pre pacientov a ich rodiny by totiž znamenalo nielen možnosť lepšie kontrolovať hmotnosť, ale aj zmierniť neustály biologický tlak na vyhľadávanie jedla, ktorý zásadne ovplyvňuje ich každodenný život.
Zdroj: Európska lieková agentúra – Viokat, stanovisko z 24. apríla 2026. Stav registrácie overený k 8. novembru 2026.
Pomohlo by chirurgické zmenšenie žalúdka? Odpoveď nie je taká jednoduchá
Pri závažnej obezite sa prirodzene ponúka otázka, či by pacientom s Praderovým-Williho syndrómom nemohla pomôcť bariatrická operácia, teda chirurgické zmenšenie žalúdka alebo iný zákrok na zníženie hmotnosti. Problém je však v tom, že príčina nadmerného hladu nespočíva primárne v žalúdku, ale v mozgu. A teda aj po chirurgickom zmenšení žalúdka môže pacient naďalej pociťovať neodolateľnú potrebu jesť.
Chirurgicky zmenšený žalúdok nedokáže odstrániť poruchu regulácie sýtosti. Niektoré štúdie zaznamenali po operáciách pokles hmotnosti, no dlhodobé výsledky sú nejednotné a riziko komplikácií môže byť vysoké. Z tohto dôvodu sa bariatrická chirurgia pri PWS rutinne neodporúča. Vo výnimočných prípadoch závažnej obezity sa môže individuálne posudzovať v špecializovanom centre, nejde však o liečbu genetického ochorenia.
Obezita nie je jediným nebezpečenstvom
Hoci je nadmerná hmotnosť najviditeľnejším zdravotným problémom, Praderov-Williho syndróm môže spôsobovať aj ďalšie závažné komplikácie. Medzi najčastejšie patria cukrovka 2. typu, vysoký krvný tlak, poruchy dýchania počas spánku, hormonálne poruchy, znížená hustota kostí a ortopedické problémy. Menej známym, no mimoriadne dôležitým rizikom je zmenené vnímanie bolesti.
Niektorí pacienti nemusia primerane reagovať ani na vážny zdravotný problém. Nebezpečné môže byť najmä akútne rozšírenie žalúdka, poškodenie jeho steny či iné komplikácie tráviaceho systému. Nezvyčajné nafúknutie brucha, vracanie, náhla slabosť, výrazná zmena správania alebo neobvyklá strata chuti do jedla preto vyžadujú okamžité lekárske vyšetrenie. Aj zdanlivo mierne príznaky môžu signalizovať život ohrozujúci stav.
Ako dlho môžu ľudia s Praderovým-Williho syndrómom žiť?
Táto otázka patrí medzi najťažšie, s ktorými sa rodiny po stanovení diagnózy stretávajú. PWS je celoživotné ochorenie a môže skracovať dĺžku života, najmä v dôsledku komplikácií závažnej obezity, respiračných ochorení a akútnych zdravotných stavov. Historické štúdie úmrtnosti poukazujú na vysoký podiel predčasných úmrtí, no tieto údaje nemožno jednoducho zamieňať za očakávanú dĺžku života každého novodiagnostikovaného dieťaťa.
Prognóza závisí od závažnosti prejavov, pridružených ochorení, dostupnosti zdravotnej starostlivosti a najmä od toho, ako sa darí predchádzať komplikáciám. Ľudia s PWS sa môžu dožiť aj vyššieho dospelého veku. Včasná diagnostika, kontrola hmotnosti, liečba porúch spánku a pravidelné sledovanie zdravotného stavu pritom zohrávajú zásadnú úlohu.
Dá sa s týmto syndrómom schudnúť?
Áno. Napriek biologicky podmienenému hladu je možné dosiahnuť zníženie hmotnosti alebo zabrániť jej nadmernému nárastu. Na rozdiel od bežných redukčných diét však nejde o krátkodobé rozhodnutie zmeniť životný štýl. Ľudia s PWS často potrebujú nižší energetický príjem než ich rovesníci. Konkrétne množstvo energie musí určiť odborník, aby strava napriek obmedzenému kalorickému príjmu obsahovala dostatok bielkovín, vitamínov a minerálnych látok.
Dôležitá je aj fyzická aktivita prispôsobená možnostiam pacienta. Pravidelná chôdza, plávanie, bicyklovanie či rehabilitačné cvičenia pomáhajú udržiavať svalovú hmotu a pohyblivosť. Cieľom pritom nemusí byť vždy výrazné schudnutie. U mnohých pacientov je úspechom už dlhodobá stabilizácia hmotnosti a predchádzanie ďalším komplikáciám.
Včasná diagnóza môže zásadne zmeniť budúcnosť dieťaťa
Praderov-Williho syndróm sa potvrdzuje genetickým vyšetrením, najmä analýzou metylácie DNA v príslušnej oblasti 15. chromozómu. Ďalšie testy môžu určiť konkrétny genetický mechanizmus. Včasné rozpoznanie ochorenia umožňuje začať rehabilitáciu, nutričnú podporu, hormonálnu liečbu podľa indikácie a pripraviť rodinu na zmeny, ktoré môžu prísť v ďalších rokoch.
Rodičia tak môžu získať odbornú pomoc ešte pred rozvojom závažnej obezity a ďalších komplikácií. Moderná starostlivosť sa pritom nesústredí iba na telesné zdravie. Dôležité je vzdelávanie, rozvoj komunikácie, sociálnych zručností, primeranej samostatnosti a psychická pohoda celej rodiny.
Nie je to otázka pevnej vôle, ale ochorenie, ktoré si vyžaduje pochopenie
Praderov-Williho syndróm ukazuje, aké zložité sú mechanizmy, ktorými ľudský mozog riadi hlad a sýtosť. To, čo zdravý človek považuje za samozrejmosť, prestať jesť, keď má dosť, môže byť pre človeka s týmto ochorením mimoriadne náročné alebo prakticky nemožné.
Práve preto je dôležité zbaviť PWS predsudkov. Nadmerný príjem potravy nie je prejavom rozmaznanosti, lenivosti ani nedostatočnej výchovy. Je dôsledkom genetickej poruchy, s ktorou človek žije od narodenia. Hoci medicína zatiaľ nedokáže ochorenie úplne vyliečiť, včasná diagnostika, moderná liečba, bezpečné prostredie a celoživotná odborná podpora dávajú pacientom šancu na kvalitnejší a bezpečnejší život. A pre rodiny, ktoré s touto diagnózou žijú každý deň, môže byť práve porozumenie okolia rovnako dôležité ako pokrok v medicíne.
MOHLO BY VÁS ZAUJÍMAŤ
NAJČÍTANEJŠIE
